Séquencer l’avenir : Plan stratégique de l’institut de génétique 2022-2027
Engagement C : Promouvoir la diversité, l’inclusion et les droits des Autochtones

Engagement C : Promouvoir la diversité, l’inclusion et les droits des Autochtones

La valeur de la diversité génomique canadienne

Il existe un déséquilibre des races dans les bases de données génomiques pour la recherche et les soins cliniques au Canada et dans le monde. En effet, l’écrasante majorité des génomes séquencés provient de personnes d’origine européenne. Il est donc urgent de refléter plus fidèlement la diversité réelle des personnes vivant au Canada dans les bases de données génomiques pour que les progrès de la recherche et leur application clinique se traduisent par des informations justes et égales en matière de soins de santé pour tous.

Par conséquent, pour les groupes minoritaires qui comptent très peu de membres, il faut faire un « suréchantillonage », c’est-à-dire inclure une plus grande proportion de leur population que pour les autres groupes afin de produire une référence génomique exacte. Il en est ainsi parce qu’un certain nombre de génomes est nécessaire pour obtenir un génome de référence exact pour une population donnée. Or, sans génome de référence exact, il est impossible de personnaliser la médecine pour un groupe, quelle que soit son ascendance, à moins qu’il ne soit adéquatement représenté dans les données populationnelles. L’Institut de génétique des IRSC veillera à ce que les diverses populations du Canada puissent bénéficier des progrès de la génomique pour améliorer leur santé d’une façon culturellement sécurisante et dans le respect de principes comme l’autodétermination et la souveraineté des données.

La diversité dynamise les essais cliniques

Il est important que les patients, et la population en général, aient la chance de participer aux essais cliniques des nouveaux médicaments. L’établissement de liens entre les données, y compris entre les données génomiques et les dossiers médicaux, est essentiel pour traiter et prendre en charge les maladies au moyen de la médecine personnalisée, en particulier pour ce qui est des maladies héréditaires et du cancer (les deux principaux groupes de maladies concernant l’ADN). Par exemple, pour une maladie héréditaire causée par la variation d’un seul gène, la thérapie génique permet de remplacer le gène défectueux par un gène normal pour traiter (et potentiellement guérir) la maladie. Or, le manque de connaissances sur la variation génomique dans les populations sousreprésentées complique la distinction des variants génétiques normaux de ceux qui causent la maladie. À défaut de connaître l’anomalie génétique exacte de chaque patient atteint d’une maladie héréditaire, il sera impossible pour les patients au Canada de participer aux essais cliniques de thérapie génique. Ces essais cliniques garantissent non seulement que toutes les personnes vivant au Canada ont immédiatement accès aux traitements de pointe, mais également que l’industrie prend part au système de soins de santé canadien. Dans ce contexte, la prise en compte de la diversité de la population conférera un avantage au pays, qui sera mieux à même d’attirer des investissements, tout en contribuant à améliorer la santé de tous les habitants du Canada et du monde entier.

En outre, l’augmentation de la diversité et du nombre de personnes dont le génome a été séquencé multipliera les essais cliniques au Canada, car il sera possible de distinguer, sur la base de leur génome, les patients qui réagissent bien à un nouveau médicament de ceux qui n’y réagissent pas, ou les patients qui subissent des effets indésirables graves de ceux qui ressentent très peu d’effets indésirables. Si le génome des patients participant à un essai est connu dès le départ, les données génomiques peuvent être décortiquées pour déterminer lesquels réagissent bien à un médicament et présentent en même temps le moins d’effets indésirables. Ainsi, le Canada peut à la fois augmenter le rythme d’approbation des médicaments et garantir qu’à l’avenir, les médicaments ne seront prescrits qu’aux patients les plus susceptibles d’en bénéficier. Comme environ 10 % de toutes les hospitalisations au Canada sont attribuables à des effets indésirables de médicaments, ces progrès permettront en outre de réduire la morbidité et la mortalité tout en diminuant le nombre d’hospitalisations. Là encore, il est essentiel de tenir compte de toute la diversité du Canada pour garantir un accès égal à ces bienfaits.

La diversité pour des algorithmes équitables

Au fur et à mesure que les génomes seront séquencés et analysés, les scores de risque polygénique pour les maladies les plus courantes, comme les cardiopathies et les accidents vasculaires cérébraux, le diabète, les troubles mentaux et le cancer, deviendront des prédicteurs fiables de l’apparition de maladies. Autrement dit, les données contenues dans le génome d’une personne permettront de déterminer la probabilité qu’elle soit prédisposée à une maladie courante ou chronique avant son apparition. Il s’agit d’une information extrêmement importante tant pour les patients que pour les équipes de soignants, car i) les patients pourront modifier leur mode de vie pour prévenir la maladie et ii) les cliniciens pourront suivre les patients de plus près pour détecter une maladie particulière à laquelle ils sont prédisposés. Il s’agit essentiellement d’un bilan très détaillé des antécédents familiaux. Toutefois, si la diversité génomique n’est pas prise en compte dans la création des algorithmes utilisés dans les scores de risque polygénique, les iniquités en santé se trouveront accentuées par des prédictions inexactes pour les populations sousreprésentées.

Tous les bienfaits et progrès susmentionnés, qui se concrétiseront au cours des cinq prochaines années, exigent que l’ensemble des populations du Canada soit adéquatement représenté dans les génomes séquencés. L’Institut de génétique des IRSC est déterminé à contribuer à l’atteinte de cet objectif.

Promouvoir la diversité, l’inclusion et les droits des Autochtones pour appuyer les priorités des IRSC

La volonté d’accroître la diversité et l’inclusion fait partie intégrante de tous les autres engagements et représente aussi un aspect central des priorités des IRSC. Il sera essentiel de travailler en étroite collaboration avec les provinces, les territoires, les peuples autochtones et les autres communautés pour refléter la diversité génomique du Canada (priorité A). Au-delà de la promotion de la diversité, cet engagement reconnaît et prône la diversité comme un atout exceptionnel nécessaire au succès des soins de santé personnalisés au Canada, et favorise l’inclusion sur tous les plans (priorité B). Comme il a été indiqué précédemment, l’approche proposée reconnaît la nécessité de l’autodétermination des Autochtones et des possibilités d’améliorer leur santé et leur bienêtre (priorité C). En somme, l’inclusion de toute la diversité canadienne contribuera à réduire les iniquités en santé qui sont à l’origine des déséquilibres dans la représentation (priorité D).

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