L’imagerie faciale 3D détient la clé pour diagnostiquer des maladies génétiques rares grâce à l’analyse de notre visage

Un jeune patient attend calmement que plusieurs caméras 3D analysent son visage. En quelques secondes, un ordinateur étudie ses caractéristiques faciales en passant rapidement en revue et comparant une vaste série d’images faciales. Une image thermique affichée à l’écran montre les zones du visage touchées par une rare maladie génétique. Cette description peut sembler futuriste, pourtant c’est ce qui se produit actuellement dans le laboratoire du Dr Benedikt Hallgrimsson à l’Université de Calgary.

« Je n’en reviens pas que la forme du visage puisse prédire l’apparition de maladies héréditaires du tissu conjonctif qui n’ont aucun lien avec le visage », affirme le Dr Hallgrimsson. Des mutations génétiques rares qui touchent le tissu conjonctif peuvent aussi modifier les caractéristiques faciales. C’est justement ce lien que ses travaux de recherche tentent de démontrer.

Les maladies héréditaires du tissu conjonctif, comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz et l’ostéogenèse imparfaite, nécessitent souvent la prestation de soins complexes en bas âge. Il arrive toutefois que ces maladies ne soient pas diagnostiquées avant plusieurs années, selon la Dre Jida El Hajjar, directrice générale de la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada.

Elle explique : « Les familles aux prises avec une maladie génétique rare, comme le syndrome de Loeys-Dietz, doivent souvent passer par de longues et pénibles démarches pour obtenir un diagnostic. Je pense notamment aux multiples consultations de médecins et de spécialistes et à la nécessité pour les patients et leur famille de continuellement défendre leur cause. Ces situations font inutilement vivre toutes sortes d’émotions aux patients et à leurs aidants, et contribuent aux retards et aux erreurs de diagnostic. »

Cela dit, la technologie d’imagerie 3D novatrice du Dr Hallgrimsson pourrait résoudre ce problème en accélérant le diagnostic, ce qui devrait améliorer la santé des patients.

Dans le cadre de son long parcours de recherche, le Dr Hallgrimsson a fait appel à des chercheurs du monde entier. Ses collaborateurs et lui ont d’abord conçu une vaste banque d’images faciales de participants d’origines ethniques diversifiées atteints de plusieurs maladies génétiques rares.

Grâce au financement des Instituts de recherche en santé du Canada et du Conseil national de recherches Canada, l’équipe du Dr Hallgrimsson a ensuite conçu un modèle informatisé reposant sur l’apprentissage automatique. Il peut classifier des structures faciales dans la banque de données et rechercher des traits distinctifs associés à la forme du visage en général ou à des zones particulières.

Il n’a toutefois pas été facile d’appliquer ce modèle à la pratique clinique. La technologie d’imagerie 3D initiale nécessitait des caméras sophistiquées encombrantes et peu adaptées aux petites cliniques médicales. En outre, il était difficile pour les bébés et les jeunes enfants de rester immobiles suffisamment longtemps pour réaliser les analyses, ce qui compliquait la saisie d’images de grande qualité.

C’est par le plus grand des hasards que le Dr Hallgrimsson a trouvé la solution. Il attendait de passer le contrôle de sécurité à l’aéroport, lorsqu’il a rencontré Ira Laughy, fondateur de Rapid 3D, une entreprise d’ingénierie locale. Cette rencontre fortuite a été le point de départ d’une collaboration entre l’entreprise et l’université qui a mené à la création d’un appareil d’imagerie 3D puissant et compact pouvant être utilisé en clinique.

Bien que la précision de l’outil ne soit pas encore parfaitement au point, notamment en ce qui touche les différences faciales entre les groupes ethniques, ses possibilités sont déjà évidentes. Selon le Dr Hallgrimsson, « il pourrait être utilisé comme outil de diagnostic précoce dans les cliniques pédiatriques et de soins primaires, où les fournisseurs de soins de santé ne sont pas toujours formés pour reconnaître des altérations congénitales ». Cet outil pourrait servir à identifier les patients qui doivent subir des examens plus approfondis, et il pourrait même aider au diagnostic préliminaire lorsque les résultats des analyses génétiques sont non concluants, soit dans 40 % des cas.

« Les travaux dirigés par le Dr Hallgrimsson pourraient réduire les retards de diagnostic, permettre aux familles de consacrer moins d’énergie à la défense de leur propre cause et accélérer la prestation de soins aux personnes atteintes de certaines maladies génétiques rares », résume la Dre El Hajjar, dont la fondation travaille en collaboration avec le Dr Hallgrimsson.

Le financement supplémentaire des IRSC permettra à l’équipe d’évaluer une nouvelle façon d’utiliser l’imagerie faciale 3D. L’outil pourrait aider les médecins à déterminer la gravité des aortopathies thoraciques héréditaires, des maladies génétiques s’attaquant au tissu conjonctif et entraînant des problèmes de santé cardiovasculaire. Il permettrait aussi de déterminer les traitements possibles, comme des médicaments ciblés et la fréquence des suivis.

Le Dr Hallgrimsson explique que « les médecins et les patients prennent les décisions ensemble. La quantité de renseignements que nous pouvons leur fournir est donc un facteur déterminant. »

En bref

L’enjeu

Les maladies héréditaires du tissu conjonctif, comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz et l’ostéogenèse imparfaite, nécessitent souvent la prestation de soins complexes. Il arrive toutefois que ces maladies ne soient pas diagnostiquées avant plusieurs années, ce qui retarde considérablement les soins indispensables aux jeunes patients.

La recherche

L’outil d’imagerie faciale 3D du Dr Hallgrimsson devrait détecter ces maladies plus rapidement. En collaboration avec une entreprise locale spécialisée dans l’imagerie 3D et la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada, le Dr Hallgrimsson et son équipe espèrent pouvoir aider les médecins à diagnostiquer les maladies, mais aussi à déterminer les meilleurs traitements possibles pour les patients. Cette recherche sur le diagnostic des maladies génétiques est un volet important de l’initiative de recherche One Child, Every Child (en anglais seulement), que soutient le Fonds d’excellence en recherche Apogée Canada.

Pour de plus amples renseignements, visionnez la vidéo sur le projet de recherche (en anglais seulement).