Un réseau rassemble des scientifiques pour mieux comprendre les maladies rares au Canada

« Nous voulions mettre en place un système efficace qui nous permettrait de mettre en relation un clinicien-chercheur canadien avec un spécialiste des sciences fondamentales canadien au moment de la découverte d’un gène pathologique. Ces collaborations nous permettront de mieux comprendre la fonction des gènes pathologiques, ce qui facilitera en fin de compte l’élaboration d’approches rationnelles pour prévenir et traiter les maladies. »
– Drs Kym Boycott, Philippe Campeau, and Phil Hieter (de gauche à droite)

Noms : Phil Hieter, Kym Boycott, Philippe Campeau
Rôle principal : Codirecteurs
Établissement principal : Université de la Colombie-Britannique

Plus de 7 000 maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde. Environ 80 % de ces maladies résultent de la mutation d’un seul gène. Bien que le Canada soit un chef de file dans l’identification des mutations génétiques, la collaboration entre les cliniciens-chercheurs qui découvrent de nouveaux gènes de maladies rares et les spécialistes des sciences fondamentales qui effectuent l’analyse fonctionnelle des gènes est essentielle pour mieux comprendre l’incidence de ces mutations sur la santé. Les gènes orthologues sont des gènes présents dans différentes espèces qui ont évolué à partir d’un gène ancestral commun. Ces gènes conservent généralement des fonctions similaires dans les organismes où ils se trouvent. En étudiant ces gènes conservés dans divers champignons et animaux tels que la levure, les vers, les mouches, les poissons et les souris, les scientifiques peuvent étudier les conséquences des mutations génétiques humaines dans ces organismes modèles.

Les Drs Phil Hieter, Kym Boycott et Philippe Campeau ont saisi cette occasion. En 2014, ils ont fondé le Réseau des modèles et mécanismes des maladies rares. Le réseau met en relation des cliniciens-chercheurs et des spécialistes des sciences fondamentales afin d’étudier les effets de mutations génétiques spécifiques à un patient dans des organismes modèles expérimentaux, révélant ainsi la cause des maladies et les traitements potentiels et favorisant les collaborations à long terme.

Le réseau s’articule autour d’un registre en ligne de 690 scientifiques canadiens experts en gènes orthologues, soit 9 787 gènes humains. En octobre 2023, il aura soutenu 118 partenariats entre cliniciens et chercheurs en sciences fondamentales et financé plus de 150 projets visant à étudier les fonctions des gènes afin de mieux comprendre leur rôle dans les processus biologiques et les maladies. Le réseau s’est également développé à l’échelle mondiale, en établissant des partenariats avec des organisations et en créant des réseaux en Australie, au Japon et en Europe.

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