Un simple test sanguin transforme la prévention des maladies cardiovasculaires
Ce qui n’était d’abord qu’une découverte génétique a transformé les pratiques médicales et aidé les Canadiens à détecter un risque cardiovasculaire caché et à mieux protéger leur santé.
Environ une personne sur cinq au Canada a un taux élevé de lipoprotéine a, ou Lp(a), un facteur de risque génétique qui peut grandement augmenter le risque de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral (AVC) et de sténose aortique, une maladie valvulaire cardiaque répandue. Pourtant, les analyses de cholestérol courantes n’incluent pas le taux de Lp(a), laissant ainsi de nombreuses personnes dans l’ignorance de leur propre risque.
Conscient que des efforts efficaces de prévention des maladies déployés tôt peuvent sauver des vies, le Dr George Thanassoulis, professeur de médecine à l’Université McGill et directeur de la cardiologie préventive et génomique au Centre universitaire de santé McGill, s’emploie à améliorer la détection des risques cardiovasculaires.
Au début de sa carrière, alors qu’il bénéficiait d’une bourse des IRSC pour étudier les causes de la sténose aortique à l’Université de Boston, le Dr Thanassoulis a découvert un lien entre la maladie et le gène responsable de la production de Lp(a). Cette lipoprotéine est porteuse d’une forme de cholestérol dans le sang d’origine génétique. En grande concentration, la Lp(a) cause une accumulation de plaques dans les artères et augmente les risques de crise cardiaque, d’AVC et de sténose aortique.
La découverte de ce lien génétique a été non seulement une percée scientifique, mais aussi une occasion de détecter hâtivement les facteurs de risque de ces maladies puisque le taux de Lp(a) demeure assez stable au cours d’une vie, et qu’il suffit donc de le mesurer une seule fois. Cette découverte a soulevé une question importante pour le Dr Thanassoulis :
« Pourquoi les patients ne se font-ils pas dépister systématiquement pour un facteur de risque qui est largement déterminé par la génétique, et indétectable au moyen des techniques de dépistage du cholestérol courantes? »
Depuis, le Dr Thanassoulis travaille avec des professionnels de la santé, des chercheurs et des patients partenaires à sensibiliser la population au risque important de maladies cardiovasculaires lié à la Lp(a). Leurs efforts communs ont abouti à la recommandation d’un test de dépistage de Lp(a) comme point de départ à l’évaluation des risques cardiovasculaires chez l’adulte dans les Lignes directrices de 2021 de la Société cardiovasculaire du Canada sur la gestion de la dyslipidémie en prévention des maladies cardiovasculaires chez les adultes (en anglais seulement).
Les retombées ont été considérables dans la pratique médicale. Avant l’ajout de cette recommandation dans les lignes directrices, nombreuses étaient les personnes au Canada qui n’avaient pas accès à un test de dépistage de Lp(a), même lorsqu’elles en faisaient la demande, laissant beaucoup d’entre elles dans l’ignorance de leur propre risque. Maintenant, le dépistage de Lp(a) est financé par le secteur public dans la plupart des provinces.
« En moins de cinq ans, la proportion de patients dépistés, susceptibles d’avoir un taux élevé de Lp(a), a grimpé à 10-12 % », affirme le Dr Thanassoulis. L’accès au dépistage de Lp(a) permet à la population canadienne de mieux comprendre les risques pour sa santé et d’agir en conséquence : « Les patients peuvent maintenant connaître les risques liés à leur génétique à l’aide d’un seul test sanguin », explique-t-il.
Les résultats du dépistage de Lp(a) aident les professionnels de la santé à recommander des stratégies de prévention personnalisées aux patients, dont la supervision étroite, le changement des habitudes de vie et les nouveaux traitements qui visent à réduire le taux de Lp(a). Le Dr Thanassoulis a récemment corédigé un protocole d’accord d’experts (en anglais seulement) s’adressant aux médecins afin de les aider à mieux évaluer et traiter les patients ayant un taux élevé de Lp(a).
Plus de dix ans après avoir fait sa découverte initiale, le Dr Thanassoulis transforme encore aujourd’hui la recherche et la pratique dans le domaine. Il s’intéresse maintenant à d’autres facteurs de risque associés aux maladies cardiovasculaires chez les personnes ayant un taux élevé de Lp(a) et continue à promouvoir le dépistage de Lp(a) afin que plus de personnes au Canada bénéficient de la détection précoce des risques et de stratégies de prévention personnalisées. L’ensemble de ses efforts pourrait aider à réduire le nombre de crises cardiaques et d’AVC et à alléger le fardeau que posent les maladies cardiovasculaires sur les patients, les familles et le système de santé.
En bref
L’enjeu
Faisant partie des problèmes de santé les plus pressants au Canada, les maladies cardiovasculaires et les AVC posent un important fardeau sur les patients, leurs familles et les aidants, en plus de coûter chaque année des milliards de dollars au système de santé et à l’économie. Et pourtant, un facteur de risque cardiovasculaire génétique connu – le taux de Lp(a) – n’est pas mesuré dans les analyses de cholestérol courantes.
La recherche
Grâce au Dr George Thanassoulis qui a découvert un lien entre la Lp(a), la sténose aortique et d’autres formes de maladie cardiovasculaire, on pourrait éventuellement trouver un traitement pour ces maladies. Le dépistage de Lp(a) permet aux personnes vivant au Canada de mieux comprendre et protéger leur santé et aide les professionnels de la santé à soutenir les patients en les surveillant mieux et en leur proposant des stratégies de prévention personnalisées.
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