Découverte d’une maladie cardiaque génétique : un diagnostic salvateur pour les personnes victimes d’un arrêt cardiaque subit

Chaque année, quelque 60 000 personnes au Canada sont victimes d’un arrêt cardiaque hors des murs hospitaliers. Dans environ 10 % des cas, les tests cardiaques courants ne parviennent pas à en déterminer la cause, ce qui complique le traitement.

Il y a quelques années, le Dr Jason Roberts, de l’Université McMaster, a rencontré un tel cas. Lauren a fait un arrêt cardiaque à 33 ans. Deux de ses frères et sœurs ont également fait un arrêt cardiaque subit et en sont morts, à 20 ans d’intervalle. Les trois étaient apparemment en bonne santé, et leurs résultats de tests étaient normaux. « Pendant des décennies, nous avons multiplié les rencontres avec des spécialistes qui ont tenté en vain de trouver une explication », raconte Lauren.

Des tests génétiques ont par la suite révélé que Lauren et ses deux proches décédés étaient porteurs d’une mutation génétique de la protéine RyR2. Cette protéine joue un rôle crucial dans la libération du calcium des cellules du muscle cardiaque, un processus stimulant les contractions. Curieux d’en savoir plus, le Dr Roberts s’est tourné vers le Dr Wayne Chen, un expert de renommée mondiale en maladies cardiaques génétiques rares de l’Université de Calgary.

Leur recherche a permis de découvrir que la variante génétique déclenche une série d’événements qui perturbent la libération de calcium, provoquant une activité électrique inhabituelle, un rythme cardiaque dangereusement élevé et, dans de rares cas, un arrêt cardiaque subit. On a nommé ce trouble cardiaque nouvellement identifié syndrome de déficit en libération de calcium (CRDS).

Avant cette découverte, le CRDS était pratiquement indétectable. Aujourd’hui, les médecins de patients ayant subi un arrêt cardiaque inexpliqué peuvent envisager ce syndrome comme une explication possible et demander des tests moléculaires et cellulaires au laboratoire du Dr Chen.

Cette découverte a transformé la vie de Lauren, tant comme patiente que comme mère. « Mon diagnostic a complètement changé la donne, car je peux maintenant aller m’entraîner en sachant que je prends les bons médicaments et que je porte un défibrillateur. ». Les tests génétiques ont également rassuré sa famille : « Comme mes enfants pratiquent des sports de compétition, je suis soulagée de savoir qu’aucun d’entre eux ne porte cette variante génétique ».

Toutefois, seuls quelques laboratoires dans le monde, dont celui du Dr Chen, peuvent identifier le CRDS, ce qui limite l’accès à ce diagnostic crucial. Récemment, les Drs Roberts et Chen ont découvert qu’une technique d’entraînement qui provoque une brève accélération de la fréquence cardiaque pourrait être un moyen plus simple et plus accessible de poser un diagnostic directement dans les grands hôpitaux.

« Nous espérons que notre protocole d’entraînement s’ajoutera aux examens courants à faire subir aux personnes présentant un risque élevé d’arrêt cardiaque et qu’il deviendra la norme dans tous les centres de cardiologie du monde », explique le Dr Chen. Les deux chercheurs mènent à présent une étude dans 30 centres médicaux d’ici et d’ailleurs pour évaluer ce protocole d’entraînement. Une fois validé, le test pourrait aider les médecins à identifier plus rapidement les personnes présentant un risque élevé et à explorer des traitements ciblés.

L’équipe s’affaire aussi à créer un vaste registre des personnes atteintes du CRDS pour mieux comprendre ce syndrome. « Les découvertes au sujet du CRDS pourraient être utiles pour comprendre les mécanismes qui sous-tendent la mort subite d’origine cardiaque dans d’autres formes rares et potentiellement courantes de maladies cardiaques », explique le Dr Roberts.

Lauren ne doute pas de l’importance des retombées de cette étude pour les personnes atteintes et leur famille : « Cette étude nous permet d’en apprendre plus sur les troubles cardiaques génétiques comme le CRDS et pourrait éviter la perte d’un frère, d’une sœur ou d’un enfant ».

En bref

L'enjeu

Chaque année, quelque 60 000 personnes au Canada sont victimes d’un arrêt cardiaque hors des murs hospitaliers, et 10 % des cas ne peuvent être expliqués. Certaines des affections cardiaques sous-jacentes sont presque impossibles à détecter à l’aide des tests courants.

La recherche

Un diagnostic est essentiel pour les personnes qui ont subi un arrêt cardiaque inexpliqué. La découverte des Drs Chen et Roberts d’une nouvelle maladie cardiaque génétique et la création de protocoles de test offrent des réponses tant attendues et des traitements plus ciblés à des personnes comme Lauren. Les travaux de recherche des Drs Chen et Roberts sur les arythmies cardiaques bénéficient du soutien des Instituts de recherche en santé du Canada et de Cœur + AVC.